Wywiad: historie Zosi i Stasia

Jak już jakiś czas temu zapowiadałam, dziś mam dla was historie dwóch dzielnych mam, które na co dzień walczą z poważnymi chorobami swoich dzieci. Gdy poznajemy w życiu kogoś z tak ogromnym problemem, zazwyczaj unikamy rozmów w obawie przed urażeniem. Tymczasem mamy te, tak jak inni ludzie potrzebują rozmawiać o swoich zmaganiach, chcą by historie ich dzieci poznali inni.

Nie będę się dłużej rozpisywać. Zapraszam do lektury.

Zosia Wodo-Morawska

10906149_10152978582394732_7484714344451019606_n

TT: Zosia posiada profil na Facebooku opisujący pokrótce jej historię. Choruje na chorobę genetyczną – zespół Retta, która dotyczy głównie dziewczynek. Objawy u Zosi przypominają połączenie autyzmu, porażenia mózgowego, choroby Parkinsona i padaczki, do tego wszystkiego dochodzą zaburzenia lękowe. Znalezienie prawidłowej diagnozy nie było łatwe – trwało ponad rok. Co na samym początku Cię zaniepokoiło?

To że nie siadała, nie raczkowała, miała niskie napięcie mięśniowe, była wiotka i „inna” niż jej rówieśniczki. Z biegiem czasu pojawiły się drżenia rąk. Trafiłyśmy do szpitala w Łodzi na ul. Sporną gdzie miała przeprowadzone RM głowy, EEG, badanie dna oka. Niestety nic nie stwierdzono. Zalecono dalszą diagnostykę w poradniach: chorób metabolicznych, genetycznej oraz zalecono rehabilitację. Dzięki zupełnie obcym ludziom, którzy usłyszeli o Zosi (znajomi, znajomych, znajomych….), po pół roku od pobytu w szpitalu w Łodzi udało nam się szybko dostać do IMiD w Warszawie. Dzięki temu relatywnie szybko Zośka została zdiagnozowana.

TT: Czy od urodzenia ujawniały się jakieś symptomy choroby, czy tak jak w niektórych przypadkach z zespołem Retta dziecko rozwijało się zupełnie prawidłowo do jakiegoś czasu, a potem nastąpił regres?

Właściwie dopiero z perspektywy czasu widzę, że z Z. od samego początku nie było ok. Znam historie dziewczynek, których choroba wręcz powaliła z nóg (chodziły, biegały, prawidłowo się rozwijały). Zosia od urodzenia była „aniołkiem” – spokojna, nie awanturowała się, przesypiała dnie. Nie rozwijała się jednak jak zdrowe dzieci. Nie siadała samodzielnie, nie raczkowała – dopiero dzięki rehabilitacjom zaczęły się małe postępy – do momentu regresu, gdzie wszystko się cofnęło – do zera..

TT: Na profilu możemy przeczytać, że Zosia była rehabilitowana od 13 miesiąca życia, a zespół Retta zdiagnozowano w wieku dwóch lat. Co najpierw podejrzewali lekarze?

Encefalopatia z opóźnieniem rozwojowym. Jednym z podejrzeń był guz mózgu. 3 dni spędzone na oddziale onkologii dziecięcej zwaliły mnie z nóg…

TT: Czy Zosia urodziła się w terminie?

W terminie. Z tym, że nie siłami natury. Wskazania do cesarskiego cięcia.

TT: Zespół Retta jest chorobą genetyczną, nieuwarunkowaną rodzinnie. Czy to oznacza, że każdy może zachorować, nawet jeśli w rodzinie nie było nigdy żadnych chorób genetycznych?

Dokładnie tak.

TT: Choroba jest spowodowana brakiem lub nadmiarem cząstki MECP2 w chromosomie X. W jaki sposób bada się MECP2?

Badania genetyczne. Pobierana jest po prostu krew i przeprowadzana jest analiza DNA – a dokładniej analiza sekwencji kodującej gen MECP2.

TT: U Zosi wykryto mutację w genie MECP2. Co to oznacza?

Mutacja ta potwierdza jedynie, że Zofia cierpi na Zespół Retta.

TT: Ostatnio słyszymy coraz więcej historii dotyczących powikłań poszczepiennych mających tragiczne neurologiczne (i nie tylko) skutki. Niektórzy podejrzewają związek autyzmu ze szczepionką przeciwko odrze, śwince i różyczce. Czy zespół Retta może być powikłaniem poszczepiennym, czy do mutacji genu dochodzi wcześniej, niezależnie od szczepienia?

Dochodzi wcześniej i w moim odczuciu nie ma tutaj takiej zależności. Choć i taka opcja gdzieś tam przeszła mi przez myśl..

TT: Jakie są rokowania na przyszłość? Co może przynieść najlepszy efekt w leczeniu?

Najlepszy może przynieść ciągła rehabilitacja, suplementacja i dobra dieta,  jednak nie jest powiedziane, że za jakiś czas ktoś nie ogłosi, że jest lek, który ułatwi życie naszym dziewczynom. Póki co mogę jedynie inwestować w rehabilitację, by utrzymać/polepszyć jej kondycję, walczyć o to by skolioza się nie pogłębiała, zadbać o rozwój intelektualny (głównie mówię tutaj o spotkaniach z logopedami, neurologopedami, psychologami, a także za pomocą komunikacji alternatywnej). Po prostu robić wszystko co w mojej mocy, by jej życie było łatwiejsze, kolorowe i szczęśliwe pomimo trudności z jakimi się boryka

TT: Czy choroba jest uleczalna?

Nie

TT: Czy odpowiednio rehabilitowane dziecko z zespołem Retta ma szansę w przyszłości być samodzielnym człowiekiem?

Wierzę, że tak – lecz choroba jest na tyle nieprzewidywalna, że ciężko mi jednoznacznie stwierdzić. Dużo zależy od mutacji i predyspozycji danej dziewczynki. Są dorosłe kobiety z tym Zespołem, które radzą sobie świetnie, ale są i takie, które bez drugiej osoby nie byłyby w stanie egzystować. Z pewnością w naszym przypadku gdyby nie rehabilitacje można by mówić o ciągłym regresie…

TT: Czy polscy lekarze wiedzą dostatecznie dużo odnośnie tego jak postępować z dziećmi z zespołem Retta?

Jedyną osobą w Polsce, która faktycznie zna się na ZR jest profesor Midro. Niestety nie ma swoich następców, którzy chcieliby zgłębić wiedzę na temat Zespołu Retta.

Do zgłębiania wiedzy są potrzebne statystyki, badania itp. a wiąże  się to z gigantycznymi pieniędzmi. Obawiam się, że obecny system nie daje zbyt dużych możliwości, by wiedzę na temat chorób rzadkich zgłębiać…

TT: Czy znasz jeszcze kogoś z zespołem Retta?

Jasne. Choć nie ukrywam, że wolałabym znać mniej tych dziewczynek. Dziewczyny i ich rodzice są cudowni!!!!!! Jednak to paskudna choroba, na którą zapada coraz więcej dziewczynek… To właśnie powód, dla którego wolałabym znać mniej takich osób. Od 2014 należymy z Zośką do Stowarzyszenia, link do „Naszej” strony wklejam poniżej.

http://rettsyndrome.pl/

Zapomniałabym o blogu jednej z Rett-Mamy http://oretty.blogspot.com

TT: Choroba ta, jak się okazuje, wcale nie jest rzadko spotykana. Ile dzieci w Polsce na nią cierpi?

W Polsce na Zespół Retta cierpi około 300 dziewczynek – dane jednak są szacunkowe. Nie jestem nawet przekonana czy istnieje jakaś baza.

TT: Dzieci z zespołem Retta nazywa się Milczącymi Aniołami, dlatego że tracą zdolność mówienia. W jaki sposób Zosia komunikuje się z Tobą? Czytałam kiedyś historię pewnej dziewczynki z tą chorobą, której mama twierdziła, że mała potrafi wyrazić spojrzeniem więcej niż niejeden człowiek słowami…

Bo tak jest. Może nie czuję się ekspertem w dziedzinie komunikacji alternatywnej, jednak tak właśnie jest. Dziewczyny dzięki intensywnym ćwiczeniom  są w stanie za pomocom oczu opowiadać pełnymi zdaniami 😉 My w tym temacie jesteśmy BARDZO POCZĄTKUJĄCE. Wynika to nie z mojej niechęci, jednak z tego, że po diagnozie nawet nie szukałam za specjalnie kontaktu z innymi rodzicami. Chciałam poradzić sobie z tym sama. Teraz żałuję, bo wiem, że byłabym w stanie zdziałać o wiele więcej, o wiele wcześniej posiadając tą wiedzę, którą posiadam teraz. http://www.aac.org.pl/

TT: Słowem potrzebowałaś czasu, by oswoić się z tą sytuacją? Jak czujesz się w chwili obecnej? Wydajesz się pełna nadziei…

Owszem i nadal się oswajam 🙂 Czuję się? Mało zorganizowana, jak patrzę na wszystkie RettMamy i mamy dzieci niepełnosprawnych 😉 Dużo nauki przede mną jeszcze… 🙂 A co do nadziei… Bez niej chyba nie dałabym rady (gdzieś głęboko skrywana, ale jest). Bez wsparcia rodziców dziewczynek z ZR pewnie dawno bym nadzieję straciła. To niezwykłe osoby, które są nieocenionym wsparciem na codziennym placu boju.

TT: Zespół Retta ujawnia się dopiero między 8 a 18 miesiącem życia. Teoretycznie rodzisz zdrowe dziecko, które prawidłowo się rozwija… do momentu ujawnienia choroby. To pytanie będzie trudne: co czułaś, gdy u Zosi zdiagnozowano chorobę?

Po raz pierwszy usłyszałam w styczniu 2013 w IMiD w Warszawie, że Zosia może mieć ZR. Wtedy nawet nie wiedziałam co to jest. Przez pół roku szukałam informacji na temat tej choroby. Czułam pustkę, straciłam grunt pod nogami, choć wierzyłam po cichu, że to nie jest to. Do tej pory nie jestem do końca w stanie pogodzić się z jej chorobą, choć walczę o nią z całych sił.

TT: Jak zareagowała rodzina i znajomi?

Z dużym smutkiem i niedowierzaniem. Zresztą nie jest to popularna choroba…To był cios dla wszystkich. Pierwsze niepełnosprawne dziecko w rodzinie.. Każdy z nas uczy się jak rozmawiać o tym i radzić sobie z tym. Ale w dniu dzisiejszym wiem, ze choroba Zośki zbliżyła rodzinę.

TT: Jak w obliczu takiej tragedii oceniasz innych ludzi? Czy ludzie chętnie pomagają, czy raczej są obojętni?

Ludzie potrafią zaskakiwać 🙂 I To pozytywnie 🙂 Chcą pomagać zupełnie bezinteresownie. To jest piękne:)  Jednak często spotykam się z ludźmi, którzy boją się zapytać co dziecku jest. Wynika to z tego, że myślą, że my (rodzice osób niepełnosprawnych) nie chcemy o tym rozmawiać, a to nie do końca tak jest. W moim przypadku to pewnego rodzaju terapia. Im więcej rozmawiam o chorobie Zosi tym łatwiej mi się z nią oswaja..

TT: W dobie internetu łatwiej jest dojść do ludzi, ale z drugiej strony prawie każdy znajomy na Facebooku udostępnia jakiś profil z apelem o pomoc dla chorego dziecka. Czy internet w dzisiejszych czasach pomaga uzyskać pomoc, czy wciąż jest to bardzo trudne?

Jest zdecydowanie łatwiej, aniżeli gdyby internetu miało nie być

TT: Pamiętam, że w mojej szkole podstawowej był chłopiec z porażeniem mózgowym. Miał indywidualny tryb nauczania w domu, ale pojawiał się z mamą w szkole na różnych uroczystościach. Zawsze podziwiałam to, że jego mama była wiecznie uśmiechniętą kobietą. Czy zetknięcie z tak wielkim problemem, jakim jest choroba dziecka weryfikuje ludzkie spojrzenie na życie i szczęście?

Weryfikuje, choć aby to wszystko zrozumieć i pojąć należy przeżyć to samemu. Życie toczy się dalej. Jest takie samo – choć INNE.

Podsyłam link do materiału, który został nakręcony z okazji akcji zorganizowanej dla Zośki..: http://www.tvp.pl/…/prog…/telekurier/wideo/10062014/15575575 (min: 09:04)

TT: Jak wygląda Twój typowy dzień z Zosią?

Wyobraź sobie, że jesteś mamą półrocznego dziecka – kompletnie niesamodzielnego, ciągle w pieluchach, nie do końca potrafiącego wyrazić swoje uczucia – tak wygląda nasz typowy dzień 😉

Zakładając, że mam dzień wolny od pracy (a pracuję na cały etat na 3 zmiany więc rzadko się to zdarza):

Generalnie – wstajemy – obowiązkowo puszczana jest muzyka, by Z. nie wpadła czasem w furię, że nie ma nikogo koło niej – śniadanie (karmię ja, albo moja mama – Zosia nie potrafi sama jeść), szybka toaleta (też my we wszystkim uczestniczymy), ubieramy Z. i zawozimy ją do przedszkola (tutaj następuje kilka godzin przerwy).

Po przedszkolu najczęściej zawozimy ją na rehabilitację. Jeśli rehabilitacji danego dnia nie ma, to wychodzimy na spacer. Po powrocie do domu obiadokolacja – chwila wygłupów na dywanie (ewentualnie jakieś bajki), obowiązkowo choć na godzinę zakładamy gorset. Jeśli jest czas, a raczej Z. nastrój dopisuje poświęcamy chwilę na naukę pcsów (to nic innego jak: rzeczowniki, czasowniki, przymiotniki  w formie podpisanych obrazków. Za pomocą tych obrazków prowadzona jest rozmowa), bądź najzwyczajniej w świecie oglądamy bajki (Bolek i Lolek/Reksio – jej jedyne ulubione!). Jeśli jest możliwość i czas dużo chodzimy – jednak należy zauważyć, że Zosia wraca z przedszkola koło 16 – więc do kąpieli zostaje naprawdę mało czasu…  Nadchodzi 19:00, czyli czas na cały rytuał kąpielowo-relaksacyjny (pożądany choć nie często wykonywany – warunki dyktuje Z. i jej nastrój). W rytuał ten wchodzi:  masaż twarzy (Zosia miała zapalenie nerwu twarzowego i staramy się jak najczęściej jej masować twarz), pleców i stóp. W większości przypadków występuje niestety skrócona wersja, która kończy się na szybkiej kąpieli i położeniu spać. Jak już wspomniałam warunki dyktuje Z i jej nastrój 🙂

Rehabilitacji jest mało, zdecydowanie za mało (w przedszkolu łącznie 2 godziny, poza przedszkolem 4 godziny). Zapewne byłoby ich więcej, gdybym ja MATKA miała więcej czasu/pieniędzy na ich zorganizowanie – temat pomocy dla rodziców w kwestii rehabilitacji dzieci i poruszania się w świecie osób niepełnosprawnych nadaje się na osobny artykuł.. 😉

W tzw. międzyczasie jeszcze trzeba wpleść w tą rutynę wizyty lekarskie u różnych specjalistów/konsultacje/wyjazdy na turnusy…

Jestem samotną mamą pracującą na cały etat – nie byłoby to możliwe gdyby nie pomoc moich NAJWSPANIALSZYCH rodziców, którzy kochają Zosię (tutaj nie da się ukryć) bardziej niż kogokolwiek – bardziej niż mnie i moją siostrę 🙂

Mieszkamy razem. Bez ich wsparcia moja praca nie byłaby możliwa. Żyjemy sobie w małej symbiozie – oni nam, my im.

Za miesiąc udajemy się  do Zabajki na 2 tygodnie turnusu rehabilitacyjnego:)

TT: W takim razie życzę wam udanego pobytu 🙂

Staś Kaupas

stasiu-w-kolku2

TT: Staś choruje na bardzo rzadką chorobę zespół Leigha, czyli miopatię mitochondrialną. Pierwszy raz zetknęłam się z tą chorobą czytając historię Twojego synka. Czy mogłabyś opowiedzieć na czym polega zespół Leigha? 

To ultra-rzadka, śmiertelna choroba, która prowadzi do obumierania komórek mózgowych. Pozbawia mózg i mięśnie energii potrzebnej do  działania, ruchu, mowy. Po kolei  różne narządy  przestają działać. Ostatecznie dzieci  najczęściej umierają na niewydolność oddechową.

TT: Czy Twoja ciąża przebiegała prawidłowo?

Bardzo. Byłam w świetnej kondycji. Czułam się świetnie. Nienarodzony jeszcze Staś przechodził wszystkie obowiązkowe ale  i również dodatkowe badania, a ja czytałam każdą etykietę na tym co jadłam oby tylko nie było „E ileśtam”. Wszystko wskazywało, że urodzi się  zdrowy, śliczny chłopczyk i właściwie tak było, bo dzieci z Zespołem Leigha rodzą się zdrowe. Mają jedynie potencjał genetyczny, który wraz z pewnymi czynnikami, nie do końca znanymi lekarzom (podejrzewają, że może być stres, infekcja) może spowodować wystąpienie choroby… niestety w tym względzie u Stasia sprawdził się najgorszy scenariusz.

TT: Obecnie coraz częściej słyszy się o rożnych straszliwych powikłaniach poszczepiennych. Czy szczepienia mogły być tymi czynnikami odpowiedzialnymi za wystąpienie choroby?

W przypadku Stasia z pewnością tak nie było. Może to była rodzicielska intuicja, kiedy nie zgodziliśmy się na żadne szczepienia u Stasia, nawet te wykonywane pierwszego dnia po porodzie, a przecież nie znaliśmy jeszcze diagnozy. Chcieliśmy szczepić synka, tylko nieco później i nie na wszystko. Wielkie szczęście, bo w  przypadku Stasia szczepienia mogłyby znacznie pogorszyć stan synka. Być może  u innych dzieci szczepienie mogło sprowokować  wystąpienie choroby, tak jak najzwyczajniejsza infekcja.

TT: Zespół Leigha to choroba genetyczna. Czy można ją wykryć jeszcze w ciąży? Czy jest to choroba dziedziczna?

To skomplikowane pytanie. Musi być potencjał genetyczny dziecka do wystąpienia choroby i ten jest dziedziczony na różne sposoby. Może być tak jak u nas, że mimo iż nigdy  w naszych rodzinach nie było zachorowań Staś zachorował. Można w ciąży wykryć taki potencjał, ale tylko wtedy, jeśli w rodzinie wystąpiły już takie przypadki i został poznany gen odpowiedzialny za ujawnienie się choroby (genów odpowiedzialnych za Z.L może być nawet kilkadziesiąt). Jeśli taki gen występujący w danej rodzinie, jest znany, sprawdza się, czy nienarodzony jeszcze dzidziuś go posiada czy nie. Jeśli nie jest, to byłoby to nawet trudniejsze niż szukanie igły w stogu siana. My niestety nie znamy genu odpowiedzialnego za chorobę Stasieńka, choć był on poddany bardzo dokładnym i obszernym badaniom. Najprawdopodobniej Stasia gen jest tak rzadki, że możliwe, iż nie będzie można go poznać co sprawia, że  posiadania przez nas kolejnych dzieci wiązałoby się z wielkim ryzykiem, bo sytuacja  mogłaby  się powtórzyć. Kiedyś bardzo marzyłam o trójce lub nawet czwórce małych bąbli…

TT: W jaki sposób poszukuje się odpowiedzialnego za chorobę genu?  

Badania są z pewnością bardzo skomplikowane i robi się je głównie z krwi, ewentualnie można pobrać wycinek mięśnia u dziecka i w nim szukać pewnych prawidłowości. Takie badania nie często pozwalają znaleźć gen, a z drugiej strony znieczulenie ogólne  potrzebne do pobrania  wycinka z małej nóżki może znacznie i trwale  pogorszyć stan malucha.

TT: W jaki sposób diagnozuje się zespół Leigha? Jakie były pierwsze objawy?

Dla  Z.L  charakterystyczne są pewne zmiany w mózgu, które można zobaczyć w obrazie rezonansu magnetycznego. Chodzi o obumieranie pewnych obszarów mózgu odpowiedzialnych ogólnie mówiąc za koordynację, równowagę, pracę różnych narządów wewnętrznych, do tego jeśli jest możliwe lekarze starają się poznać konkretny (z kilkudziesięciu genów) odpowiedzialny za chorobę u danego dzieciątka.  U Stasia zaczęło się od objawu wtórnego czyli Zespołu Westa- najgorszej postaci padaczki lekoopornej,  takiej która nie poddaje się działaniu żadnych leków. Staś miał wtedy 1,5 miesiąca i nawet 50 napadów dziennie. Lekarze szukając przyczyny padaczki znaleźli właśnie tę, której nazwę chciałabym zapomnieć.

TT: Czy udało się jakoś opanować te napady padaczki? Czy wciąż Staś dostaje tak często ataki? 

Udało się  opanować napady dzieki wielomięsięcznemu pobytowi w szpitalu, podczas którego Staś przeszedł bardzo trudną dla nas wszystkich, a dla niego najbardziej sterydoterapię. Sterydy powodowały u Stasia ogromne tycie, wahania nastrojów, rozdrażnienie. Staś w początkowej fazie brania sterydów praktycznie nie przestawał płakać, a potem na prawie dwa miesiące przestał wydawać jakiekolwiek dźwięki, ale te działania plus leki przeciwpadaczkowe pomogły.

TT: Z tego co przeczytałam na stronie Stasia choroba nie jest uleczalna, ale można zatrzymać jej postęp za sprawą leku EPI 743, którego stosowanie wciąż jest na etapie doświadczalnym, ale wykazuje pozytywne skutki u pacjentów poddanych leczeniu. W jaki sposób można zdobyć lek dla Stasia?

Kiedy dowiedzieliśmy się o  2 badaniu, trialu  w Stanford, który miał się zacząć postanowiliśmy wziąć udział w badaniu, bo była to jedyna droga aby Staś dostał lek. Szpital, który prowadził badanie wymagał 300 000 zł depozytu. Do tego dochodziły koszta rocznego pobytu, rehabilitacji  Stasia w Stanford. Trial się skończył, a nam niestety nie udało się uzbierać nawet jednej trzeciej potrzebnych środków. Obecnie możliwe są dwie rzeczy i w nich pokładamy nadzieję. Pierwsza to lek, który nagle wchodzi na rynek. Drodzy czytelnicy proszę tego życzyć Stasieńkowi na każde święta, nowe roczki, urodzinki. To nasze marzenie. Druga opcja to otwarcie trzeciego ostatniego z możliwych badania klinicznego przez firmę Edison pharmacy i nasza gotowość finansowa do wzięcia w nim udziału. Tak abyśmy już drugi raz się nie spóźnili i dali Stasiowi większe szanse na życie.

TT: Z jakimi kosztami się to wiąże?

W przypadku oczekiwanego przez nas badania klinicznego na chwilę obecną nie znamy dokładnej kwoty bo chociażby nie ma jeszcze danych co do miejsca  badania. Znamy natomiast koszta związanie z ostatnim trialem (badaniem klinicznym). Jak pisałam wynosiły one 300.000 zł depozytu dla szpitala plus kolejne dziesiątki tysięcy związane z pobytem w miejscu próby klinicznej.

TT: Czy jest jakakolwiek szansa na uzyskanie tych funduszy w ramach NFZ?

Nie ma szans. NFZ nie udostępnia funduszy na udział w badaniach klinicznych. Dla Stasia największą szansą na uzykanie funduszy związanych z jego leczeniem są akcje organizowane z myślą o nim, a przede wszystkim 1% podatku, który Państwo chcecie Stasiowi przekazać. Na stronie www.usmiechdlastasia.pl można się rozliczyć za darmo i bezpośrednio dla Stasia i proszę mi wierzyć naprawdę każdy 1% ma dla Stasieńka znaczenie.

TT: Czy to oznacza, że na zbieranie na lek EPI 743 jest już za późno? Pozostają tylko te dwie inne opcje: lek, który wchodzi na rynek lub badanie kliniczne?

Na udział w poprzednim badaniu jest za późno, nie zdążyliśmy uzbierac nawet jednej trzeciej z potrzebnej kwoty 300.000 zł., a badanie się skończyło. Teraz pozostają dwie opcje trzecie badanie kliniczne, które z pewnością będzie się wiązać z dużymi kosztami tak jak poprzednie oraz opcja mniej prawdopodobna to znaczy lek, który wchodzi na rynek .

TT: Zespół Leigha jest zaliczany do chorób śmiertelnych. Gdyby nie udało się na czas uzbierać pieniędzy na leczenie Stasia ile lat dają mu lekarze? Co stanowi dla niego najgorsze niebezpieczeństwo?

Kiedy pierwszy raz lekarz powiedział mi o tym, że jest to najprawdopodobniej Z.L, gdy zapytałam o rokowania dostałam zimną informację, że dzieci z Z.L nie dożywają piątego roku życia…staram się pocieszać, bo z tego co widzę niektóre żyją trochę dłużej.

TT: Czy znasz inne dzieci z zespołem Leigha?

Tak. Choć Z.L zdarza się 1-3 na 400 000 urodzeń, szukaliśmy kontaktu z innymi rodzicami i dziećmi, bo dla mnie to jest trochę tak jakbyśmy wspólnie przeżyli np. katastrofę lotniczą i tylko jej uczestnicy mogą się naprawdę zrozumieć. Nie wszyscy szukają takich kontaktów bo może nie chcą pamiętać, że taką „katastrofę” przeżyli, a raczej przeżywają, a spotkania z chorymi dziećmi  o tym przypominają. W Polsce jest stowarzyszenie „Mali Bohaterowie” dla dzieci z Z.L. Jest w nim kilkanaścioro dzieci.

TT: Jak w obliczu takiej tragedii oceniasz innych ludzi? Czy ludzie chętnie pomagają, czy raczej są obojętni?

Zawsze uważałam ,że ludzie są świetni, piękni, mają potencjał. Nie oczekuję, że każdy będzie chciał się zaangażować w pomoc Stasiowi choć każda para rąk i głowa są bardzo cenne. W przypadku naszym bardzo wiele osób poświęciło i poświęca swoją energię i czas, angażują innych, mają pomysły. Kontaktowali się ze mną obcy ludzie z drugiego końca Polski, a nawet z zagranicy i pytali jak mogą pomóc. To było niezwykle wzruszające, nawet teraz jak o tym myślę mam łzy w oczach.

TT: Czytając Waszą historię łzy same cisną się do oczu. Urodziłaś zdrowe dziecko i zanim rozpoczął się wasz dramat powiedziałaś do męża „zobacz mamy siebie, mamy zdrowego synka niczego więcej nam nie trzeba.” Kilka dni później, gdy usłyszeliście diagnozę Wasz świat legł w gruzach. Jak czujecie się z tą sytuacją dzisiaj, ponad dwa lata później? Czy zyskaliście większą nadzieję?

Z pewnością i z pewnością wciąż uczymy się zwyczajnie być-żyć z taką informacją. Widząc jak Staś dzielnie walczy, pracuje i osiąga efekty wierzę, że może mu się uda…Jeśli zdobędziemy lek… Czasem nawet po cichutku pozwalam sobie wyobrażać taką scenę, że jest młodym, przystojnym blondasem  i jedzie gdzieś tramwajem ze słuchawkami w uszach słuchając jakiejś muzyki. Ale bywają tez momenty krytyczne, bardzo trudne kiedy np. dowiadujemy się o śmierci kolejnego dziecka ze stowarzyszenia dzieci z Z.L…

TT: Czy choroba syna zmieniła Cię? Czy umiesz się jeszcze uśmiechać?

Najchętniej odpowiedziałabym na to pytanie tak, że znowu się nauczyłam uśmiechać, ale  prawda niestety jest inna. Choroba zwłaszcza takiego malutkiego, niewinnego dziecka zabiera beztroskę, jest niezrozumiała i to niezrozumienie powoduje wręcz fizyczny ból. Wbrew pozorom więcej się modlę i różnie Go ludzie zwą, ja nazywam go Bogiem, jest mi bliższy niż dotychczas, choć czasem mamy ze sobą na pieńku. Odpowiem tak: Raczej  umiem się uśmiechać, wciąż uczę się śmiać i  już nie umiem się  cieszyć.

TT: Czy dopóki nie uzbieracie pieniędzy na leczenie, polscy lekarze są w stanie zaproponować jakąś sensowną terapię? W jaki sposób leczycie na chwilę obecną Stasia?

Można próbować różnych rzeczy, które wpływają na wyciszenie padaczki, ochronę komórek przed obumieraniem. Wszystkie te substancje podajemy Stasiowi. Niestety lek, który można powiedzieć daje dzieciom więcej czasu jest niedostępny w Polsce i można go jedynie sprowadzać z USA za zgodą ministerstwa w ramach tzw. transportu docelowego, ponieważ w Polsce nie jest legalny. To są jakieś ustalenia,  interesy firm farmaceutycznych. Nie musze chyba dodawać, że jest to niezwykle długi proces,  który nie zawsze kończy się sukcesem, a sam lek jest bardzo kosztowny.  Na szczęcie póki co zawsze udawało nam się dla Stasia go zdobyć często też z pomocą dobrych ludzi. Lekarze z Czech zaproponowali terapię aminokwasami, która ma na celu poprawę u Stasia zdolności intelektualnych oraz z zakresu mowy. Również ma działanie przeciwpadaczkowe i w pewnym stopniu ochraniające komórki mózgu przed umieraniem. Skończyliśmy teraz trzeci miesiąc terapii. Jest kosztowna, tutaj pomaga nam Fundacja Mam Serce i Pani Karolina Kalfas, która sama nas znalazła i zaproponowała  wsparcie w finansowaniu terapii – a propos dobrych ludzi.

TT: Jak wygląda Twój typowy dzień ze Stasiem?

O matko. O 6:00 Staś wstaje, dostaje aminokwasy, pół godziny później może otrzymać jedzenie, z kolei min. 2 godziny po jedzeniu otrzymuje kolejną porcje aminokwasów i tak cztery razy dzienie. Przestrzeganie czasu jest bardzo restrykcyjne, a trzeba go jeszcze skoordynować z innymi lekami, drzemką, rehabilitacją ruchową, na którą jeździmy oraz zajęciami z logopedą i pedagogiem, które Staś ma codziennie. Potem ukochane kąpanko Stasia, czasem uda się wcisnąć spacerek, a po 18:00 wraca tata i jest czas na synowsko – ojcowskie wygłupy 

TT: Jak obecnie czuje się Staś? Jakie symptomy choroby najbardziej dają się we znaki?

Choroba jest bardzo podstępna, dzieci tracą nabyte umiejętności, przestają chodzić, mówić, siadać, oddychać bez respiratora. Stasieniek cieszy się światem, uwielbia wygłupy. Póki co najbardziej odczuwamy u Stasia deficyty intelektualne w zakresie mowy i zburzenia integracji sensorycznej. Staś niestety nie robi niektórych rzeczy które robią 9 miesięczne niemowlęta, a ma ponad 2 latka.  Cieszę się bardzo, że zadajesz to pytanie kiedy akurat Staś jest w dobrej kondycji, i że możemy powiedzieć coś dobrego, mimo wszystko .

TT: Na facebookowym profilu zerka na mnie uśmiechnięta buzia chłopca pokonującego tę straszliwą chorobę. Staś chodzi! Co jeszcze udało mu się osiągnąć?

Właśnie nauczył się pokazywać rączką lub rączkami to co go interesuje i może wyda się to niewielkim osiągnięciem ale pracowaliśmy nad tym przez wiele miesięcy. U Stasia żeby go czegoś nauczyć najczęściej trzeba było to powtórzyć dosłownie kilka tysięcy razy. No i to, że chodzi. Mój mąż zawsze wierzył, że Staś będzie chodził, ja nie. Dzieci z Z.L właściwie nie chodzą.

TT: A jednak niemożliwe staje się możliwym…

I kiedyś dorosłego już Stasia, już Stanisława mała córeczka siada mi na kolanach i mówi do mnie babciu, a ja wiem, że (w moim sercu) zawsze mały Staś żyje, poznaje  ten piękny świat  i jest szczęśliwy.

TT: Życzę Ci tego z całego serca.

Osoby chętne do pomocy, oraz te które chciałyby przeznaczyć 1% podatku na Zosię lub Stasia zapraszam na ich strony na Facebooku:

Zosia Wodo-Morawska

Staś Kaupas

Strona internetowa Stasia:

http://usmiechdlastasia.pl/

Dane potrzebne do przekazania 1% podatku znajdziecie również poniżej:

Zosia: Nr. KRS 0000186434

Cel szczegółowy: 301/M Zofia Wodo-Morawska

Zosia jest podopieczną Fundacji Pomocy Osobom Niepełnosprawnym „Słoneczko”

Staś: Nr. KRS 0000037904

Cel szczegółowy: 22235, Kaupas, Stanisław

Staś jest podopiecznym Fundacji Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”